Norologi ve norosrürjı

[WrAtBoY]

Beyin tümörleri


Beyin tümörleri yerleşim yerlerine ve tümör çeşitlerine belirtiler verirler. Kafa içi basıncının artmasına bağlı olarak ortaya çıkan belirtiler ortaktır. Bu belirtiler,baş ağrısı, bulantı ve kusmadır.



HİPOFİZ ADENOMLARI

Hipofiz adenomları hormon salgılayanlar ve hormon salgılamayanlar olarak iki ana gruba ayrılır. Hormon salgılayanlar genelde salgıladıkları hormona bağlı olarak belirti verirler. Hormon salgılamayan adenomlar ise uzun zaman belirti vermezler ancak optik sinire (Görme ile ilgili sinir) bası yaparak görme bozukluklarına neden olurlar. Hormon bozuklukları, adet düzensizlikleri veya olmaması, memeden süt gelmesi, aşırı şişmanlama, hızlı boy uzaması, ellerde, ayaklarda ve çenede büyüme hormon bozukluklarının belirtileridir ve doktora baş vurulması gereklidir. Tümör boyutları çok artarsa kafa içi basıncı arttırır ve baş ağrısı , bulantı ve kusma şeklindeki genel belirtilere neden olur.





PONTOSEREBELLAR KÖŞE TÜMÖRLERİ
Bu tümörler beyin dokusunun bir bölgesine yerleşmiş tümörlerdir. İşitme siniri tümörü ( Akustik nörinom) sık olarak görülen tümördür. Ayrıca menegiom ( Beyin Zarı Tümörü ) ve epidermoid tümörlere de rastlanır. Beyin tümörlerinin genel belirtilerine ilaveten bu bölge tümörlerinde işitme ve denge bozuklukları da görülmektedir. Bu tümörler küçük boyutta yakalandığında işitme korunabilir. Tümör çok büyük ise işitme korunamadığı gibi Fasial (Yüz) Siniri de etkilenebilir.





MENENGİAL (BEYİN ZARINA AİT) TÜMÖRLER
Menengiomlar genelde büyüyerek kafa içi basıncının artmasına neden olurlar ve baş ağrısı bulantı ve kusmaya neden olurlar. Epilepsi (Sara ) nöbeti de görülebilir. Ayrıca bu tümörler yerleştikleri yerlere göre de belirti verirler. Optik sinir (Görme siniri) yakınında yer alanlar görme bozukluğuna neden olur iken hareketle ilgili beyin bölgesine yakın olanlar felçlere neden olabilirler. Bu nedenle beyin fonksiyonlarındaki bozukluklarda gerekli tetkiklerin yapılması lazımdır.





GLİAL (BEYİN DOKUSUNA AİT) TÜMÖRLER

Bu tümörler genelde kötü huylu olup beyin dokusu içinde büyürler.Belirtileri genel belirtilerdir. Yine yerleştikleri bölgelere bağlı olarak belirtiler verirler. Epilepsi ( Sara nöbeti) bazı hastalarda ilk belirti olarak ortaya çıkabilir.



METASTATİK TÜMÖRLER

Metastatik tümörler vücudun diğer bölgelerindeki tümörlerin beyin dokusuna sıçraması nedeniyle oluşan tümörlerdir. Bu tümörler kafa içi basıncını arttırarak ve/ veya yerleşim yerine göre sinir sistemi hasarı oluşturarak belirti verirler. Genelde bu tip sıçramalar tümörlerin ilk belirtisi olabilir. Bu tümörler radyolojik olarak da görüntülenebilen geniş ödem oluştururlar

[WrAtBoY]

BEYİN ABSESİ


Serebral abse hemen daima vücutta bir başka bölgedeki bir infeksiyon odağından kaynaklanır. Bunlar arasında birinci sırada paranazal sinüslerin ve kulak boşluklarının infeksiyonu gelir. Akciğer abseleri ve bronşektazi de önemli bir grubu oluşturur. Bir diğer büyük grup da akut bakteriyel endokardit komplikasyonlarıdır. Çok daha seyrek olarak da pelvik infeksiyonlar, osteomiyelit, diş absesi gibi fokal infeksiyonlar sorumludur. Olguların sadece % 10 kadarında travma ve intrakranyal cerrahi girişimler sorumludur. Serebral abselerin üçte biri fokal yayılma ile duranın aşılması veya serebral venöz dolaşımın invazyonu ile gerçekleşir; bu durumda abse lokalizasyonu primer infeksiyona komşuluk gösterir. Uzak bir kaynaktan hematojen yolla yayılma ise olguların üçte birinde sözkonusudur (metastatik abse). En sık serebral abse etkenleri arasında anaerob veya mikroaerofilik streptokoklar, bakteriodes gibi diğer anaeroblar, stafilokoklar, aktinomyces, nocardia yer alır. Mantarlar da abse yapabilirler.

Patoloji, klinik ve radyolojik bulgular:

Başlangıcta lokalize inflamatuvar eksuda, damarlarda septik trombozlar ve lökosit kümeleri gözlenir. Bölge hiperemiktir ve interstisyel ödem vardır. Henüz abse sınırlarının tam kesinleşmediği bu aşamaya serebrit adı da verilir. Bu aşamada başağrısı, ateş, fokal nörolojik bulgular, epileptik nöbetler görülebilir. İlk 1-3 günü içeren erken serebrit döneminde BT’de çevre dokudan hafifçe daha düşük dansitede belli belirsiz bir alan ve düzensiz kontrast tutulumu görülebilir. Sonraki hafta içinde (geç serebrit dönemi) yavaş yavaş çevresel kontrast belirmeye başlar. Daha sonra ortada nekrotik bir alan meydana gelir, çevresinde de fibroblastlar prolifere olarak kapsülü meydana getirirler; böylelikle abse sınırlanmış olur. Ama tedavi edilmezse abse genişleyebilir veya çevresinde yavru abseler oluşabilir. Bu aşamada başağrısı şiddetlenir, bulantı kusma gibi kafa içi basınç artışı bulguları eklenir, ancak ateş gerileyebilir. Nöbetler görülebilir. Zamanla absenin bulunduğu bölgeye göre değişebilen fokal nörolojik bulgular (bakınız: semiyoloji bölümü), papillödem ve uyanıklık kusuru gelişir. Bu sırada nöroradyolojik olarak abse daha iyi görülebilir hale gelmiştir: BT’de ortası hipodens, çevresi halka şeklinde kontrast tutan, onun da çevresinde yaygın ak madde ödemi bulunan bir lezyon şeklinde görülür. Eğer suppurasyon subdural veya epidural aralığa sınırlıysa, nöroradyolojik olarak kitle etkisi gösteren subdural veya epidural effüzyon şeklinde görülür.


Şekil 1. Serebral abse. Kontrastlı MRG incelemesinde halka şeklinde çevresel kontrast tutulumu gösteren, etrafı ödemli ve kitle etkisi olan lezyon görülüyor.

Serebrit aşamasında lomber ponksiyon yapılırsa, basınç biraz artmış bulunabilir; birkaç yüze kadar lökosit bulunabilir; nötrofil oranları değişkendir; protein düzeyi genellikle 100 mg/dl’nin üzerindedir; şeker normal sınırlardadır. Genellikle sedimentasyon hızı artar. Abse geliştikten sonra lomber ponksiyon yapılmasının serebral veya serebellar herniasyon riski taşıdığı için kontrendike olduğu unutulmamalıdır.

Tedavi:

Yapılabilirse stereotaktik aspirasyon ve kültür ile hem tanı doğrulanabilir hem de sorumlu ajan belirlenebilir ve spesifik olarak tedavi edilebilir. Bunun mümkün olmadığı durumlarda ise ampirik tedavi uygulanır. Serebrit fazında yakalanmışsa, uygun antibiyotik tedavisi ile iyileşme şansı yüksektir. Penisilin G 20-24 milyon ünite/gün ve ek olarak 4-6 gr/gün kloramfenikol veya metranidazol (15mg/kg bolus ardından 4 x 500 mg) veya alternatif olarak üçüncü kuşak sefalosporin ile metranidazol verilebilir. Eğer kafa travması veya cerrahi girişim öyküsü varsa stafilokoklara yönelik olarak penisilinaza dirençli penisilin türevleri, penisilin alerjisi olanlarda da vankomisin verilmelidir. Eğer hasta immunkompromize ise mantar abseleri de akla gelmelidir. Ödeme ve kitle etkisine yönelik olarak intravenöz mannitol ve deksametazon verilebilir. Cerrahi girişimin gerekliliği ve uygulanma şekli tartışmaya açık bir konudur. Eğer tedavi altında klinik tablo kötüleşirse stereotaktik veya açık cerrahi girişimle abse aspirasyonu gerekebilir. Sadece soliter, yüzeyel, iyi sınırlanmış ve yabancı cisimle ilişkili abseler cerrahi eksizyon adayıdır.

[WrAtBoY]

BOYUN AĞRILARI

Boyun ağrıları bel ağrıları kadar sık görülmemekle birlikte, her yaş grubunda karşılaşılabilen, yaşam kalitesini düşürüp iş gücü kaybına neden olabilen önemli bir sorundur.
Boyun ağrısı nedenleri 3 temel grupta incelenebilir:
Kas iskelet sistemi kaynaklı mekanik nedenler
Boyun dışı bölgelerin hastalıklarının neden olduğu ağrının boyun bölgesinde hissedilmesi (yansıyan ağrı)
Boyun bölgesini tutan yangısal, enfeksiyöz ve tümöral hastalıklar.

Akut boyun ağrısının en sık nedenleri:
Boyun fıtığına bağlı ağrı atakları
Miyofasyal ağrı sendromu
Boyun bölgesindeki yumuşak dokuların zorlanması (Servikal strain)

Kronik boyun ağrısının en sık nedenleri:
Boyun kireçlenmesi
Sık görülen bazı iltihaplı romatizmal ağrılar (Ankilozan Spondilit, Romatoid artrit)
Fibromiyalji

Yanlış duruş, psikolojik stres, soğuğa maruz kalmak, yorgunluk gibi etkenler boyun bölgesinde ağrı nedenidir. Uzun süreli bilgisayar – daktilo kullananlar, sürekli tek noktaya odaklaştıkları için boyun kaslarının yeterince hareket etmemesi sonucu ağrı çekerler.

Özellikle stres boyun kaslarında kasılmaya neden olur ve boyun ağrısı ve gerilim baş ağrısı ortaya çıkar. Bu şekilde ortaya çıkan ağrılarda kas gevşeticilerin yanı sıra bölgeye yapılan enjeksiyonlar, gevşeme egzersizleri, fizik tedavi yapılması ve antidepresan ilaç verilmesi yoluna gidilir.

Boyun Fıtığı

Belde olduğu gibi boyunda da fıtık olabilir. Omurları birbirinden ayıran diskler yarı eklem sayılırlar. Disk ortasında jel kıvamında bir madde ve bunun çevreleyen yastıkçıklardan oluşur. Bu yastıkçıklardan daha dışta olanlar içtekilere göre serttirler. Yaşın ilerlemesi ve travmaya maruz kalma durumlarında bu yastıkçıklar yıpranmaya başlar. Dıştaki tabaka giderek incelir, ani yapılan ters bir hareket sonrasında yırtılır.

İçteki jel kıvamındaki madde bu yırtıklardan dışarı doğru ka¤¤¤¤¤, omurilikten çıkıp kolumuza giderek o bölgelere hareket emri veren veya o bölgelerin duyusunu algılamanızı sağlayan sinirimize baskı yapar. Böylece boyun-kol ağrısı ve o kolumuzda uyuşma, karıncalanma, bazen de güçsüzlük hissederiz.Böyle durumlarda ilaç tedavisinin yanı sıra öncelikle istirahat, daha sonra fizik tedavi, yetmediği durumda ise son zamanlarda gelişen tekniklerle bölgeye iğne (epidural steroid enjeksiyonu) veya kateter (epidural lizis) adı verilen ince sondalarla girilerek ilaç verilmesi, bu da olmadığı taktirde cerrahi girişim gerekebilir. Hasta düzenli olarak boyun egzersizlerini yaparak ve boyun koruma prensiplerine u¤¤¤¤¤ ağrının sık tekrarlamasını önleyebilir.

Boyun Kireçlenmesi
Servikal omurgayı meydana getiren yapıların (kemik, bağ, kas) yozlaşması sonucu ortaya çıkan ve buna bağlı sinir ve damarsal bozuklukları da içeren klinik bir tablodur. Nedenlerinin yaşlanma, mikro travmalar, makrotravmalar, duruş bozuklukları ve genetik faktörler olduğu düşünülmektedir. Boyun ağrısı, kola yayılan ağrı, baş ağrısı, boyunda tutukluk, kolda güçsüzlük - hissizlik - yanma - batma, ellerde zayıflık - beceri azalması - uyuşma - karıncalanma, kulak çınlaması, baş dönmesi ve bulanık görme gibi yakınmalara neden olabilir.
Boyun kireçlenmesine bağlı ağrının tedavisinde kullanılan yöntemler:
İstirahat
Boyun korsesi
İlaç tedavisi
Fizik tedavi
Egzersiz
Enjeksiyon yöntemleri
Eğitim


Servikal Strain

(Boyun bölgesindeki yumuşak dokuların zorlanması):

Travma ve duruş bozukluğu sonucu gelişen, boyunda tutukluk ve lokal ağrı ile karakterize bir tablodur. Masa başında çalışanlarda olduğu gibi boynu uzun süre aynı pozisyonda tutmak, yatarak televizyon seyretmek, uygun olmayan yastık ve yatakta yatmak gibi nedenler boyunda zorlanmaya yol açabilirler. Kaslarda kasılma gelişeceğinden boyundaki normal olan eğrilik azalır, boyun hareketleri ağrılı ve kısıtlı olur. Boyna yönelik radyolojik tetkiklerin sonucu genellikle normaldir.Tedavi; ilaç, fizik tedavi ve egzersiz yöntemleri ile mümkündür.

[WrAtBoY]

Boyun fıtığı ve tedavisi

BOYUN FITIĞI NEDİR? Sayfayı yazıcıya gönder

Boyunda 7 adet omur cismi bulunur. Yapıları itibariyle bir önceki bölümde anlatılan bel omurlarından tek farkları, daha küçük olmalarıdır. Her omurga arasında yastıkçık dediğimiz kıkırdaklar mevcuttur. Bu kıkırdak yapının yırtılarak , omurga içinde seyreden omurilik veya kola dağılan sinirlere baskı yapması donucu oluşan hastalığa boyun fıtığı denir. Hastada şiddetli bir boyun ağrısıyla birlikte kola yayılan ağrı, uyuşma mevcuttur. Zamanla yırtılan kıkırdak sinirlere baskı yaparsa kolda kuvvetsizlik, eğer omuriliğin kendisinede bası yaparsa tüm vücutta hareket kusurları ortaya çıkabilir. Hastalığın çok ileri dönemlerinde yatağa bağımlı hale gelen hastalara rastlanır.

BOYUN OMURLARININ YAPISI:

Kafa tabanından itibaren 7 adet omur cisminden oluşur. Her omur cisminin ortasında , beynin devamı olan omurilik bulunur. Vücudun çeşitli yerlerinden beyine dönen duyular veya beyinden vücuda dağılan emirler omurilik içinde seyreder. Boyun bölgesinde her omur cismi hizasından çıkan sinirlerde kola ve sırta yayılarak, bu bölgelerin duyu ve hareketini sağlar.

Omurgalar arası yastıkçık dediğimiz disk dokusunun dış kısmı (anulus fibrosus) ve iç kısmı (nucleus pulposus ) bulunur. Jelatin kıvamındaki iç kısmın , daha kuvvetli bir bağ dokusundan oluşan dış kısmı yırtarak omurilik ve sinirlere bası yapması sonucu boyun fıtığı ortaya çıkar. Burada dikkat edilmesi gereken ve bel fıtığından başlıca fark, sadece sinirlere değil omuriliğin kendisinede baskı olması sonucu vücudun tamamında kısmi veya tam kuvvetsizlik oluşmasıdır. Omurilik ilk bel omuru hizasında sonlandığından ve alt bel omurları içinde sadece ayağa giden sinirler bulunduğundan , bel fıtığında belirli sinirin dağıldığı alanda felçler görülür.

BOYUN FITIĞINDA RİSK FAKTÖRLERİ
-Boyun omurları arasındaki kıkırdağın dejenerasyon dediğimiz yıpranması
-Ani ve güçlü boyun hareketleri. Ağır kaldırmak, ani ters dönüşler.
-Baş öne eğik olarak uzun süreli çalışma: Masa başı işleri.
-Özellikle emniyet kemeri takmadan araba kullananlarda ani fren yapılması veya trafik kazası.
-Geçirilmiş boyun travması, spor yaralanmaları.
-Osteoporoz.



BOYUN FITIĞI İLE KARIŞAN HASTALIKLAR:

-Fibromyositis: Sık tekrarlayan boyun ve bel adelelerinin spazmıdır. Halk arasında adele romatizması olarak bilinir.
-İmpigman Hastalığı: Omuz ekleminin sertleşmesi ve kola yayılan çok şiddetli ağrıyla seyreder. Hastalık özellikle *******i daha şiddetli ağrı yapar.
-Sinir Tuzaklanmaları: Omurilikten çıkarak dağılan sinirlerin kolda belli noktalarda sıkışmasıdır. En iyi bilineni El-Bilek Kanalı Hastalığı olup, orta yaşı geçmiş özellikle kadınlarda veya bilek kuvveti gerektiren herkeste *******i kolun tamamına yayılan ağrı ve uyuşmalardır. Boyun fıtığı ile birlikte olursa çift tuzaklanma denir ve her ikisininde aynı anda tedavisi gerekir. Sinir tuzaklanmaları hakkında bir sonraki konuda ayrıntılı bilgi verilmiştir.
-Tenosinovit: Koldaki adelelerin kılıfının zorlama veya romatizmal nedenlerle şişmesi sonucu ortaya çıkar. Bölgesel ağrılarla seyreder .

BOYUN FITIĞININ TANISINDA KULLANILAN YÖNTEMLER:

Klinik muayene , Servikal MR, Servikal BT, EMG. Klinik muayene ve Servikal MR mutlaka yapılmalıdır. EMG sinir tuzaklanmalarını ayırmada gerekirse kullanılır.


BOYUN FITIĞININ EVRELEMESİ:

Bel fıtığı tanısı alan hasta aşağıdaki klinik durumdan herhangi birinde olabilir.
1-Şiddetli boyun ağrısı ve veya kola vuran ağrı.
2-Orta düzeyde sık tekrarlayan ağrılar.
3-Ağrıyla birlikte kolda kuvvetsizlik veya uyuşma gibi sinir hasarı bulguları.
4-Ağrıyla birlikte kollar ve ayaklarda kuvvetsizlik ve uyuşma.
5-Kollar ve ayaklarda giderek artan güç kaybı ve uyuşma, ağrı ön planda olmayabilir (Tekrarlayan boyun fıtığı ataklarını takiben omurilik kanalında kireçlenmeye bağlı daralma).

EVRELEMEYE YÖNELİK TEDAVİ PRENSİPLERİ:

Evre 1-2 de öncelikle ilaç tedavisi, boyunluk kullanımı, fizik tedavi denenir. Bu dönemde hastalığın iyileşmesi, bu tedavilerle yırtılan disk dokusunun içeriğindeki su miktarının istirahat ve ilaçlarla azaltılmasına yöneliktir. Bu süre 1 ay içinde gerçekleşmelidir. Bir ayı geçen konservatif tedaviye rağmen düzelmeyen hastalar, cerrahi tedaviye adaydır.


Çeşitli tip boyunlukların hepsinin amacı: Başın boyun omurlarına olan basıncını azaltmak ve boynu hareketsiz tutarak istirahat ve iyileşmeyi sağlamaktır. Evre 3-4-5 de omurilik ve sinir dokusundaki hasar artmadan cerrahi tedavi uygulanmalıdır. Sinir dokusundaki ileri derece hasarlar cerrahi tedaviyle düzeltilemez. Bu nedenle uyuşma , kısmi felç gibi bulgular saptanırsa erken dönemde ameliyat başarı sağlar.

BOYUN FITIĞININ CERRAHİ TEDAVİSİ, SERVİKAL MİKRODİSKEKTOMİ

Cerrahi tedavinin amacı, omurilik ve sinir dokusuna olan basıyı kaldırmaktır. Böylece hastanın, ağrısının geçmesi, uyuşma-kuvvetsizlik gibi bulgulardan kurtulması sağlanır. Uygun zamanda ve tecrübeli ellerde yapılan bu girişimler çok iyi sonuç verir. Bu gün için kullanılan yegane yöntem servikal mikrodiskektomidir. Bazı hastalarda, mikrodiskektomiyle beraber, çıkartılan kıkırdağın yerine vücuttan alınan bir kemik veya sentetik protezlerde uygulanır. Servikal mikrodiskektominin avantajları:

-Ameliyata bağlı doku hasarının,kan kaybının ve enfeksiyon riskinin en az olması.
-Mikroskop altında yırtılan kıkırdağın tam olarak çıkartılabilmesi.
-Ameliyat sonrası ağrı ve hareket kısıtlamasının olmaması.
-Hastanın kısa sürede evine ve işine dönebilmesi.

BOYUN FITIĞI AMELİYATINDA POZİTİF FAKTÖRLER:

-Hastanın mevcut şikayet ve bulgularının çekilen MR ile uyumlu olması.
-Omurilik veya sinir dokusunda kalıcı hasar oluşmadan cerrahi müdahale zamanlaması.
-Diabet, hipertansiyon, sigara kullanımı gibi risk faktörlerinin olmaması.
-Ameliyattan sekonder kazanç dediğimiz , psikolojik beklentiler olmaması.
-Ameliyat öncesi ve sonrası tedavi prensiplerinin hekim-hasta ilişkisi çerçevesinde , güvene dayalı olarak anlaşılması.
-Cerrahın konu hakkındaki tecrübesi, gerektiğinde servikal füzyon dediğimiz kemik veya protez uygulamasını aynı seansta yapabilmesi.


Ameliyat Genel anestezi altında, boynun ön yüzü, tercihen sağ taraftan uygulanır. Omurga ön yüzüne varan cerrah, skopi kontrolüyle istenilen omurga mesafesine ulaşır. Bu andan itibaren mikroskop kullanarak iki omurga arasındaki kıkırdağı temizlemeye başlar. En sonunda, sinire veya omuriliğe bası yapan yırtılmış kıkırdak kısımda alınarak, bası kaldırılır..


Bu andan itibaren kemik veya protez greft kullanımı yırtılan kıkırdağın omurgada yaptığı hasara bağlı olarak uygulanır. Yumuşak fıtık dediğimiz ve omurgada kireçlenmelere yol açmamış boyun fıtığında bu işlem gerekli değildir. Omurgada kireçlenme yapmış boyun fıtıklarında füzyon dediğimiz protez uygulamasının yapılması gerekir.

[WrAtBoY]

charcot marie tooth hastalığı

CHARCOT-MARIE-TOOTH hastalığı üç doktor tarafından tanımlandıktan sonra 1886 yılında bu ismi almıştır. Profesör Jean-Martin Charcot (1825-1893) Pariste önceleri barut fabrikası iken sonradan Salpetriere Hastanesi adını alan ve halen ayakta duran hastanede birlikte çalıştıkları öğrencisi Pierre Marie (1853-1940) ve Londra’da Dr.Howard Tooth (1926-1956)

CMT aynı zamanda peroneal muskuler atrofi olarak ta anılır (PMA) ,çünkü ilk olarak ayağı yukarı doğru kaldırmayı sağlayan ve baldırın ön kısmından aşağı inen peroneal kas etkilenir. Zayıflamış peroneal kas dağınık yürümeye, düşük ayak ise takılıp düşmeye neden olduğundan parmak uçları kurtuluncaya kadar hasta bacağını kaldırma gereğini hisseder,yere koyduğunda ise ayak bir tarafa eğilir.

CMT nin üçüncü ve en son adı HMSN yani (herediter motor and sensoriel neuropathy) kalıtsal motor ve duyu siniri bozulmasıdır. Bu isim sendromu daha eksiksiz tanımlamaktadır çünkü CMT kalıtsaldır, hem hareket ve hem de duyu sinirlerini etkileyebilir. Çoraplarının üzerinden bacak veya ayaklarıyla hissedemeyen,ayak bilek ve parmaklarını oynatamayan ve hatta dizden alt tarafını hiç hareket ettiremediği gibi hiçbir şey hissetmeyen hastalar vardır. En çok görülen de hareket kaybıdır.

CMT, sinir üzerindeki myelin veya miyelin izolasyon kılıfının bozulmadan sağlam durumda kalamaması ve buna bağlı olarak beyinden alınan mesajların sinirler vasıtasıyla kaslara düzenli iletilememesi nedeniyle, primer bir sinir hastalığıdır. Bu da, doğuştan normal yapıda kasları olan CMT hastalarını muskuler distrofisi olanlardan ayırteder. Kas atrofisi CMT’nin sinirleri etkilemesinden ve beyinden gelen hareket mesajlarının düzenli iletilmemesinden kaynaklanır. Bu nedenle, kullanılıyor olsa da kaslar atrofiye olabilir.

Muskuler distrofisi olanların ise doğuştan kaslarıyla ilgili sorunları vardır. Pek tanınmamasına rağmen CMT nadir bir hastalık değildir. Aile içinde nesilden nesile taşındığı halde bile bazı insanlar nasıl hasta oldukları hakkında fikir sahibi olamamışlardır. Doğru teşhis konan bir üye ailedeki herkes için bir ışık teşkil etmektedir. CMT Tip 1A bu hastalık genini taşıyan ebeveynden kalıtımla geçer. Bu dominant geçiş formudur. Ayrıca x kromozomuna bağlı olarak otozomal resesif geçiş te meydana gelmektedir.CMT kalıtım yoluyla 3 şekilde geçmektedir fakat olayların çoğunda otozomal dominant örnekler vardır bu da ebeveynden çocuğa doğrudan geçişi ifade eder. Bu kalıtım formunda her hamilelikte,çocuğun CMT hastası olma şansı %50 dir.

CMT kalıtım yoluyla soydan soya geçtiği gibi, önceki nesillerde bu hastalığı taşıyan kimse olmadığı halde spontan mutasyon yoluyla genetik yapıda meydana gelen bir defektle hastalık ortaya çıkmakta ve o andan itibaren sonraki nesil bireyleri için bir risk faktörü oluşturmaktadır. En çok görülen CMT tipi 17. kromozomdaki periferal myelin protein genindeki dublikasyonun yol açtığı tiptir.

[WrAtBoY]

USHİNG HASTALIĞI ENDROMU

Cushing sendromu, böbrek üstü bezi tarafından aşırı kortizol üretimi veya dışardan ilaç olarak yüksek dozda glukokortikoid hormonlarının verilmesinden kaynaklanan belirti ve bulguların tablosudur.Bu hastalık adını 20.ci yüzyılın başlarında ortaya çıkan Amerikalı bir cerrah olan Harvey Cushing den alır.


Neden kaynaklanıyor?
Böbrek üstü bezi tarafından fazla miktarda kortizol üretiminin başlıca nedeni; hipofizden salgılanan ve böbrek üstü bezini uyaran hormonun (ACTH) aşırı salgılanması. Bu durum Cushing hastalığı olarak adlandırılır ve ayrıca sendromun en sık nedenidir (yüzde 80 oranında). İkinci sırada, böbrek üstü bezinin çeşitli hastalıkları sonucu, aşırı kortizol hormonu salgılanması yer alıyor. Sayılan bu iki neden vücudun kendi kortizol yapımının fazlalığından kaynaklanır. Ancak Cushing sendromunun en sık nedeni, tedavi amaçlı dışardan verilen kortizon türevi ilaçların bilinçsiz kullanımıdır.

Belirtileri neler?
- Aydede yüzü: Yuvarlak, dolgun ve pembe yüz yapısı
- Omuzlar arasında aşırı yağ dokusu birikimi
- Merkezi şişmanlık: Göbek bölgesinde aşırı yağ birikimi, kol ve bacakların incelmesi
- Halsizlik bitkinlik ve kaslarda zayıflık
- Yorgunluk
- Baş ağrısı
- Sırt ağrısı
- Akne
- Tüylenme
- Karın, meme ve kollarda deri çatlaması
- Kadınlarda adet düzensizliği
- Erkeklerde cinsel güçsüzlük
- Yüksek tansiyon
- Psikolojik bozukluklar
- Su toplanması (ödem)
- Özellikle omurga ve leğen kemiklerinde osteoporoz
- Şeker hastalığının başlaması
- Çürüklerin çok kolay bir şekilde ortaya çıkması


Tanı nasıl konur?

Doktorunuz fizik muayenede omuzları ve başınızı, Cushing e özgü değişiklikler açısından dikkatlice inceleyecektir. Yüzde yuvarlaklaşma ve kızarma, boyun kemikleri ve omuzlar arasındaki yağ dokusunda artış, teşhis açısından önemli bulgulardır. Bunlara sıklıkla kol ve bacaklarda morluklar da eşlik eder. Herhangi bir hastalığınızın tedavisi için (romatoid artrit, astım ya da bir deri hastalığı) kortikosteroid kullanıyorsanız, cushingin teşhisi oldukça kolay olacaktır. Ancak hastalık, böbrek üstü bezlerinizde aşırı hormon artışına bağlıysa, bazı testler için hastaneye yatmanız gerekebilir. Bu hormon artışı, böbreküstü bezi tümörü her iki bezde aşırı büyüme ya da bu bezlerin aşırı uyarılmasına yol açan bir hipofiz tümörüne bağlı olabilir.Karaciğerin ya da bazı başka organların habis tümörleri de Cushlng sendromuna yol açabilirler. Kan ve idrar testleri yapılarak, steroid hormonların düzeyinin artıp artmadığı anlaşılabilir. Hipofiz ve böbreküstü bezlerinin bilgisayarlı tomografisi de alınabilir.
Başlangıçta yapılması gereken testler arasında, gecelik bir miligram deksametazon süpresyon(baskılama) testi ve 24 saatlik idrarda serbest kortizol düzeyi ölçümü. Bu testlerin sonucu normal değilse, hasta endokrinoloji kliniğine sevk edilmelidir.

Tedavi için ne yapılır?
Hipofiz adenomlarının tedavisi transsfenoidal adenomektomidir. Cerrahi girişimin başarısız olduğu hastalarda hipofiz ışınlaması yapılabilir. Böbrek üstü bezi hastalıklarına bağlı Cushing sendromunda, hastalığın tipine göre cerrahi girişim veya ilaç tedavisi yapılır.

İlaç Tedavisi

Eğer belirtiler bir ilaç tedavisi olarak steroid hormonların alınması nedeniyle ortaya çıkıyorsa, tedavi bunların kullanımı durdurmayı veya dozajı azaltmayı içerir. Ancak bu türden bir ilaç tedavisini doktorunuza danışmadan kesmeyin. çünkü steroid tedavisinin aniden durdurulması, söz konusu olan hastalığı hızlandırabilir (astım veya steroidin önerildiği diğer hastalıklar). Doktorunuz steroid dozajında kademeli bir şekilde giden bir azaltmayı önerecektir. Bazı durumlarda ilk başta önerilen steroidin yerine başka bir ilaç kullanılabilir: Stereoid ilaç tedavisinin dur-durulmasından bir yıl kadar sonra, yaralanma, enfeksiyon veya ameliyat gibi fiziki bir stres adrenal hormonun üretilmesinde tehlikeli bir yetersizliği ortaya çıkarabilir ve bu da acil tedaviyi gerektirebilir (Addison hastalığına bakın).

Cerrahi Müdahale

Cushing sendromu adrenal bezlerde, hipofiz bezlerinde veya karaciğerde bir tümörün sonucu olarak ortaya çıkıyorsa tümörün alınması veya hatta eğer adrenal bezlerde ise bezlerin hepsinin alınması en iyi tedavi şekli olabilir. Hipofiz bezlerindeki bir tümör için radyasyon tedavisi bir çözüm olabilir.

Eğer tedavi sonucunda adrenal bezler vücudun gerektirdiği hormonları temin edemez hale geliyorsa, doktorunuz eksik hormonları karşılaması için ağızdan bazı ilaçların alınmasını önerecektir.


Doç.Dr.Adil.AZEZLİ
İstanbul Tıp Fakültesi, İç Hastalıkları Anabilim Dalı
Endokrinoloji, Metabolizma ve Beslenme Bilim Dalı Öğretim Üyesi

[WrAtBoY]

Demans : Bunama

Demans Nedir, Demanslı Kime Denir

Kişide ilerleyen yaş ile , beyindeki bir takım değişmeler sonrası oluşan bellekte bozulma (yakın döneme ait hafızada güçlükler) yanısıra, konuşma, söylenen şeyleri ya da daha önce bilinen şeyleri yapamama, çevresindeki eşya ve varlıkları tanıyamama; hesaplama, plan yapma, yürütme, sorunları çözme, davranışları yeri geldiğinde sonlandırabilme, uygun yargıda bulunma gibi daha çok beynin frontal bölgesine ait becerilerde kayıplar ile kendini gösteren ilerleyici bir rahatsızlıktır.
Hangi yaş grubunda , ne oranda görülmektedir?
65 yaş üzerindeki grubun % 2-4'ünde, 85 yaş üzerinde ise % 20 oranında görülmektedir
Bu duruma neden olan rahatsızlıklar
Yaklaşık olarak % 60 kadarı Alzheimer dediğimiz rahatsızlıktan dolayı,%10-20'si beyin damar hastalıkları ve tıkanmaları, tekrarlayan felçlerden ötürü, % 10'u alkole bağlı, geri kalanı ise travma,ilaç zehirlenmeleri, kafa içindeki tümörler, abse ve diğer vücut hastalıkları (bazı vitamin eksiklikleri, tiroid, paratiroid ,böbrek üstü bezleri, karaciğer, böbrek, hipofiz hastalıkları gibi) sonrası oluşmaktadır

Riski arttıran etkenler:

İlerleyen yaş (özellikle 75 yaş üzeri), Alzheimer tipinde yakın akrabalarda risk artmaktadır. Damarsal tipte ise yüksek tansiyon, kalp-kapak hastalıkları,beslenme yetersizlikleri riski yükseltmektedir
Alzheimer tipi rahatsızlık neden olmaktadır?
Beyinde bulunan sinir hücrelerinin kaybı , bunların yerini iş görmeye uygun olmayan maddelerin alması ve sinir hücreleri arasındaki ilişkiyi sağlayan maddelerin üretiminde azalma olması ön planda düşünülmektedir. Bulaşıcı değildir. Daha nadiren 50'li yaşlarda da görülmektedir. Çok yavaş, sinsi bir seyir izlemektedir.

Demanslı Bir Hastaya Yapabileceğiniz Yardımlar:

İlk olarak hastanın tek başına yaşamaması gerekmektedir. Yanında yakınları kalmıyorsa, hiç değilse bir bakıcı bulunmalıdır.
Bu kişi de hastalık konusunda bilgilendirilmeli ve karşılaşılabilecek tehlikeler konusunda uyarılmalıdır. Hasta ile iletişim en üst düzeyde sağlanmalıdır. Olabildiğince konuşmaya, kendi düşünce ve hislerini anlatmaya çalışılmalıdır.Hasta yapamadıkları ya da farklılıkları nedeniyle yargılanmamalıdır. Kendisinin yapabilecekleri işleri yapmaları yönünde desteklenmelidirler. Onun her işini sizin yapmanız uygun bir davranış değildir. Yemesi, içmesi, uyuması,tuvalet alışkanlıkları, ilaçlarının alımı belirli bir düzen içinde olmalıdır. Olabilecek değişikliklerde erken müdahale etmek gerekmektedir. Hastanın bulunduğu mekan,odası, eşyaları, giysilerinde değişiklikler yapılmamalı, hasta kendini alışık olduğu düzen içinde yaşamalıdır.


Akşamları idrar kaçırmayı önlemek için ilaç kullanımı öncesinde, tuvalete daha çok gitmeyi sağlama, akşam idrarını çoğaltacak bazı maddelerden (çay ,meşrubat,idrar söktürücü gibi) kaçınılmalıdır. Alkol,,kahve sinirliliği arttırıp, münakaşalara yol açabileceğinden ,alımları engellenmelidir. Kendisi ile tartışılmamalı, azarlanmamalı , yapamayacağı şeyler istenmemelidir. Yürümesini kolaylaştıracak yürüteçlerin kullanımı teşvik edilmeli, hızlı yürüme yerine sakin ,önüne bakar şekilde dikkatli yürümesi sağlanmalıdır. Uykusu için ilaç başlanmadan önce gündüz uykusunun önlenmesi, yatağını sadece gece kullanması, aynı saatte yatağa girme ve gündüz hareket miktarını arttırma, gece sıvı alımının azaltılması uygundur. Varsanı ve sanrıları oluyorsa, zıtlaşmayın,onunla konuşacak başka şeyler bulun. Alınmayın, kızmayın ,onun gönlünü almaya çalışın. Yanıcı,keskin parçaları olan ev-mutfak gereçlerini evden uzaklaştırın. Sıcak-soğuk hissi yaşla birlikte kaybolduğu için banyosunun suyunu siz ayarlayın. Pencereler, balkon ve merdivenler yanına, düşmeye engel olacak trabzanlar yerleştirebilirsiniz. Tüm bunları sağlama imkanına sahip değilseniz, bir bakımevine başvurmak idealdir. Bulunacağı ortamdaki benzer özellikteki yaşıtları ile daha hoşça vakit de geçirebilir. Bu durum utanılacak bir şey değil, bilakis kişinin daha sosyal bir yaşantı sürmesine olanak sağlayabilmektedir.

Dikkat Edilecek Noktalar

Eve giren çıkan kişilerin çok sayıda olması hasta için zararlıdır. Kişi aşırı gürültü, çok parlak renkli ışıklardan korunmalıdır. Her şey hastayı dinlendirecek ve hoş bir şekilde dikkatini çekecek özellikte olmalıdır.
Ev eşyaları düşmeyi,kazaları ve yaralanmayı önleyecek özelliklerde olmalı, keskin şeylere dikkat edilmeli, yere sağlam oturan özelliklerde olmalı, zemini kayganlaştırıp, düşmelere yol açabilecek malzemelerden kaçınılmalı, eşyalar rahat hareket edecek, dolaşmaya engel olmayacak şekilde düzenlenmelidir. Evden tek başına dışarıya gitmeler, kaza ve kaybolmalara yol açabileceğinden bakım verenlerin dikkat etmesi sağlanmalıdır.

Görme keskinliği azaldığı için kazaları ya da eşya ve gölgeleri yanlış değerlendirmeyi (illüzyon) önlemek amacı ile oda iyi aydınlatılmalıdır. Kişinin daha önce severek kullandığı bir takım ufak eşyaları (saat, kalem,tespih, ruj, parfüm, çanta gibi) yanında olmalı, sevdiği ve anılarını tazeleyebileceği ,konuşma olanağı yaratabilecek albüm,resimlikler göz önünde bulunmalıdır. Geçmişte yapıp zevk aldığı hobi ve alışkanlıklarını ( bahçe ile uğraşma, çok yormayan sporlar, resim, elişi, koleksiyonculuk, ufak tefek tamiratlar, şarki söyleme , film seyretme gibi) sürdürmeye özendirilmelidir

[WrAtBoY]

Dengesizlik ve baş dönmesi

Denge Sistemi: Vestibüler Sistem
Vestibüler sistemin iki işlevi vardır.
Dengenin korunması ve böylece yaralanmanın önlenmesi
Gözün konumunun korunması ve bakılan nesnenin en yüksek çözünürlüğünün eldesi yoluyla ayrıntıların görülmesi
Sistemin duyu organları:
İç kulağın Vestibüler Kısmı (Vestibüler Labirent)
Gözler
Somatosensorlar (Kas, kiriş, eklem ve deri)


Duyu organları doğrudan beyin sapıyla bağlantılıdır, aynı zamanda beyincik ve beyinle de bağlantıları vardır. Zemin, duvar, tavan gibi görsel bilgilerin ve yer çekiminin etkilerinin beyinde yorumlanması vucut oryantasyonu hakkında değerli ipuçları verir. Beyincik, denge duyu organlarından gelen bilgileri birbirleriyle kıyaslar, işler ve sonuçta vucudun duruşunun ve gözün konumunun korunması için tüm vucut kaslarına refleks şeklinde yanıtlar gönderir.
İç kulağın vestibüler kısmının iki işlevi vardır:

Vucudun tabii dik duruşunun refleks olarak ayarlanması
Vucudun o andaki durumu hakkında bilgi sağlamak (vucut oriyantasyonu)
İç kulağın vestibüler kısmının sezici organları:
Yarım daira kanalları: Her biri birbirine dik düzlemde bulunan yarım daire şeklindeki 3 kanaldan oluşur. Bir tanesi yatay düzlemle 30 derece açı yapar. Her kanal kendi düzlemindeki dönme gibi açısal eylemleri sezer ve yanıt verir.
Utrikül: Makulası (sezgi yapısı) yatay düzlemdedir, dik alçalma ve doğrusal ivmeye yanıt verir.
Sakkül: Makulası utriküldekine diktir, doğrusal ivmeye yanıt verir.

--------------------------------------------------------------------------------

Postür (Vucudun Dik Duruşu)
İç kulaktan kaynaklanan refleksler, diğerleriyle birlikte, postürün korunmasıyla ilgilidir. Postüral refleksler 2 türdür.
Statik refleksler: Bunlar istirahat durumundaki bedenin postüral tepkileridir. Kas, eklemler ve diğer yapılardan çıkan reflekslerle birlikte iç kulağın ( özellikle utrikül'den) reflekslerini içerir.
Tonik labirent refleksleri: Beden, el, kol, ayak, bacak, boyun ve gözleri etkiler.
İçkulağın dik duruş refleksleri: Vucut anormal bir konumda durursa vucudu normal duruş konumuna döndürür.
Kinetik Refleksler: Hareket eden vucudun postüral tepkileridir. İvmesi olan eylemler tarafından üretilir.
Açısal: Herhangi bir düzlemdeki dönme eylemlerindeki gibi
Progresif: Doğrusal eylemlerindeki gibi
Vucudun bir yanı hareket ettiğinde dengeyi korumak için postürün refleks ayarı gereklidir.
Genel olarak kinetik refleksler vucudu normal duruşuna getirir, statik refleksler normal duruşu korur.


--------------------------------------------------------------------------------

Vestibüler sistemin bozuklukları iki sınıfa ayrılır:

Periferik: İç kulak ve denge siniri ile ilgili
Santral: Beyin sapındaki denge sinirinin girdiği denge merkezleri, beyincik ve beyin ile ilgili
Vestibüler sistemin periferik bozuklukları beyindeki vestibüler merkezler tarafından telafi edilir. Bu telafi işlemi, iç kulaktan gelen denge bilgileri yerine gözden ve kas-eklem-deriden oluşan somatosensor sistemden gelen denge bilgileri konularak yapılır ve 3 ile 6 haftada telafi işlemi tamamlanır ve denge tam olarak sağlanır. Bu telafi mekanizmasına "Santral Vestibüler Kompenzasyon" adı verilir.
Vestibüler sistemin santral bozuklukları da aynı mekanizmayla telafi edilirse de denge hiçbir zaman tam olarak sağlanamaz.

Vestibüler sistemin bozukluğunda ortaya çıkan yakınmalar:

Baş dönmesi ve
Dengesizlik
olup nistagmus adı verilen göz hareketleri tek bulgudur.
Başdönmesinde mutlaka bir dönme hissi vardır; ya kendinizin döndüğünü ya da çevredeki duvar veya cisimler sizin etrafınızda döndüğünü hissedersiniz. Bu durum iç kulakta vestibuler sistem etkilendiğinde ortaya çıkar.

Vestibüler bozukluklarda dönme hissi hemen hemen daima nistagmusun hızlı hareketi yönündedir.

Dengesizlikte ise bir sersemlik hissi, denge bozukluğu hissi, yürümekte zorluk hissidir, ve bir çok sebebi olabilir.



--------------------------------------------------------------------------------

Nistagmus
Nistagmus gözün postür'ündeki (normal duruşundaki) bozulmadır ve özelliği gözde az çok ritmik bir sallantı olmasıdır. Göz hareketlerinin hızı her iki yönde aynı olabilir, veya bir yönde diğer yöne göre daha hızlı olabilir. yavaş ve hızlı hareketler arasında aralık yoktur. Göz hareketleri yatay, düşey veya rotatuar (burgu gibi dönmeli) olabilir.
Gözün postürü görsel ve vestibüler uyarılara dayanır. Görsel uyarılar görmek istediğimiz cisimle ilgilidir.

Vestibüler sistem ise başın ve vucudun hareketine göre gözün konumunu ayarla¤¤¤¤¤ cismin görülmesini devam ettirir. Gözün postürü denge sisteminden göz kaslarına gelen uyarılarla düzenlenir.

Gözün postürünü düzenleyen uyarıların oluşmasında veya iletilmesinde bozukluk olduğunda nistagmus ortaya çıkar.

Periferik Vestibüler Sistemden kaynaklanan nistagmusun bir hızlı bir de yavaş hareketi vardır.

Hastalıklı olan yavaş hareket olmasına karşın hızlı hareketin yönü nistagmusun yönü olarak kabul edilmiştir. Hızlı hareket aslında yavaş hareketin merkez tarafından telafisi olarak ortaya çıkar.

Spontan Nistagmus: İleri bakışta ritmik göz hareketleri varsa buna Spontan nistagmus adı verilir.
Sağa ya da sola bakışta ortaya çıkan nistagmuslar da kolaylık olsun diye spontan nistagmuslar adı altında değerlendirilir.

İç kulaktan kaynaklanan nistagmusun dört özelliği vardır:

Baş dönmesi ile birlikte olur.
Tek yönlüdür.
Hızlı hareket yönüne bakılınca çoğalır.
Karanlıkta, göz kapatıldığında veya kalın mercekli gözlük takılarak cisimler net görülemediğinde çoğalır.


Bir iç kulak tamamen tahrip olduğunda ortaya çıkan nistagmus genellikle 4 haftada tamamen yok olur. Fakat karanlıkta telafi mekanizması aksayacağı için yeniden ortaya çıkabilir.

İç kulaktan kaynaklanan nistagmusların yönünü belirtmek kadar derecesini belirtmek de gerekir.

Birinci-Derrece-Nistagmus: Hızlı hareket yönüne bakılınca ortaya çıkan nistagmustur.
İkinci-Derrece-Nistagmus: Hızlı hareket yönüne bakılınca ve ileriye bakılınca ortaya çıkan nistagmustur.
Üçüncü-Derrece-Nistagmus: Hızlı hareket yönüne bakılınca ve ileriye bakılınca ortaya çıkan nistagmustur.
Örneğin, sağ iç kulağı hızla tutan tahrip edici bir hastalık gözlerin sağa doğru yavaş hareketle, sola doğru hızlı hareketle sallanmasına neden olur. Bu sola nistagmus demektir. Hastalığın ilk günlerinde üçüncü-derece-nistagmus vardır ve vertigo şiddetlidir. Sonraki günlerde "santral telafi mekanizması" işler ve nistagmus ikinci-dereceye ve birinci-dereceye dönüşürken vertigo da giderek azalır ve 4 hafta sonra " santral telafi" tam oluşunca nistagmus ve vertigo hiç kalmaz.


--------------------------------------------------------------------------------

Tedavi
Denge sisteminin mükemmel bir telafi mekanizması vardır ve tedavide bu mekanizmadan büyük olçüde yararlanmak gerekir. Herkes buz üzerinde kaymayı ya da kayak yapmayı öğrenebilir. Sistemin bir kısmında sorun çıksa bile sıkı bir eksersiz-eğitim ile birkaç haftada telafi edilir.

[WrAtBoY]

duchanne musculer distrofi

Bu hastalık vücudun neresindedir?
Duchanne kas distrofisi bir kas hastalığıdır.

Vücudun Neresi Hastadır?
Vücudumuzu hareket ettiren ve kolumuza, bacağımıza dokunup sıktığımızda elimize gelen kitleler kaslardır. Kaslar, binlerce kas hücresinden oluşur; bu hücrelerin her biri zarla çevrilidir. Sizde bu kasların her bir hücresinin zarında var olması gereken bir madde (DİSTROFİN isimli protein), yapısal olarak ek¤¤¤¤¤¤.

Bu bozukluk; nasıl hastalık belirtisi ortaya çıkarıyor?
Hareket etmemizi ve gücümüzü sağlamak için kaslarımız kasılır. Bu kasılma her bir kas hücresine çok fazla yük bindirir. Eğer çevresindeki zar yeterince kuvvetli değilse kas hücresi bu kasılma sırasında bu güce dayanamaz ve zar yırtılır. İşte kas hücresi zarındaki DİSTROFİN, kaslarımızı kasılma sırasında yırtılmaya karşı koruyan maddelerden biridir. Dolayısıyla DİSTROFİN eksik olduğunda bu dayanıklılık sağlanamaz ve kas hücresi yırtılır, ölür. Eğer bir kasımızdaki hücrelerin çoğu yok olur, ortadan kalkarsa, geride kalanlar kasılmaya, yani hareket etmeye ve güç oluşturmaya yetmez. Böylece gücümüz ve hareketlerimiz azalır. Yani, DİSTROFİN’ in eksikliği doğuştan beri olduğu halde şikayetler ancak çok sayıda kas hücresi öldükten sonra, belli bir yaşta ortaya çıkar.

Hastalığın belirtileri nelerdir, seyri nasıldır?
Hastalığın belirtileri, güç kaybı ve hareketlerde azalmadır. Bu belirtiler ilk olarak kalça çevresindeki kaslarda başlar. Bu nedenle ilk belirtiler yokuş ve merdiven çıkmayı, oturduğu yerden kalkmayı etkiler. Giderek normal yolda yürüme zorlaşır, hasta sık sık düşer. Omuz çevresindeki kaslar etkilendiği zaman kollarda zayıflık ortaya çıkar. En son olarak solunum ve gövde kaslar etkilenir. Hastalık kalp kasını da tutabilir ama bu genellikle ciddi bir belirti ortaya çıkarmaz.

Hastalık kimlerde ve ne sıklıkta görülür?
Hastalık genel olarak erkek çocuklarda görülür. Doğan her 3500 erkek çocuktan biri bu hastalığa yakalanmış olarak doğar. Kızlar genellikle taşıyıcıdır, hastalık belirtisi göstermezler. Ancak, seyrek de olsa taşıyıcı kızlarda da hastalık belirtisi ortaya çıkabilir.

Hastalığın nedeni biliniyor mu?
Evet biliniyor. Vücuttaki DİSTROFİN eksikliği, bu maddeyi üreten (kodlayan) bir gendeki bozukluk nedeni ile ortaya çıkmaktadır. Yani genetik (kalıtımsal) geçişlidir. Hastalık ya bir önceki kuşaktan aktarılmıştır veya anne karnındaki oluşum sırasında bu gen yanlış oluşmuştur. Her iki durumda da ortaya çıkan sonuç aynıdır. Arada hiçbir fark yoktur. Hasta olan gen, cinsiyet kromozomlarından biri olan X kromozomunun Xp21 bölgesindedir.

Gen, kromozom, genetik (kalıtımsal) ne demektir?
Her bir hücrenin olduğu gibi kas hücrelerinin de her biri içinde çekirdek vardır. Çekirdek, bir hücrenin adeta beyni gibidir. İşte bize ait bütün bilgiler, karakterlerimizi belirten her türlü bilgi (örneğin saç rengimiz, göz şeklimiz, kas hücresi zarımızın dayanıklılığı gibi) bu çekirdek içindeki kromozomlarda bulunur. Kıvrılmış birer şerit halindeki kromozomlar üzerinde sıralanmış (adeta bir ipe dizilmiş gibi) genlerin her biri ise bu özelliklerden yalnızca bir tanesini belirler. Yani kas hücremizin dayanıklılığını belirleyen 10 özellik varsa ve bunlardan yalnızca bir tanesi DİSTROFİN ise, DİSTROFİN’ i tek bir gen yapar. Dayanıklılığını belirleyen özelliklerin tümü ise o çekirdekteki bilginin içindedir. Çekirdeklerdeki bilgiler bize annemiz ve/veya babamız tarafından verilir. Bu nedenle, örneğin gözümüz annemize, kaşımız babamıza benzeyebilir. Eğer bozuk bir gen anne veya babada hasta ise, bazı ihtimaller dahilinde çocuğa da aktarılabilir. Bazen de herhangi bir gen anne ve babada bozuk olmadığı halde çocukta bozuk olabilir. Yani hastalık bir kuşaktan başlamış olabilir. Ancak bozukluğu, bir sonraki kuşağa geçirme olasılığı olduğu için, buna da genetik (kalıtımsal) hastalık diyoruz.

Eğer hastalık bir önceki kuşaktan geçirilmişse tüm kardeşlere de geçirilmiş midir, yeni bir kardeş doğarsa hasta olma şansı var mıdır?
Eğer kardeş erkek ise hastalık taşıma ihtimali vardır. Ancak hastalığın ilk belirtileri 2-3 yaşında ortaya çıktığından, kardeş te bu yaşa geldiğinde hastalık belirtileri fark edilecektir. Yeni doğacak kardeş erkek olursa (ki bunu saptamak mümkündür) hasta olma ihtimali vardır. Ancak, anne, hamileliğin başında başvurursa bebeğin hasta doğup doğmayacağı anlaşılabilir. Bu durumda, isteğe göre, bebek doğurulabilir ya da doğurulmayabilir.

Hastalığın tanısı nasıl konuyor?
Yakınları hastalık belirtisi gözlediğinde çocuğu doktora getirir. Doktor muayene ettikten sonra bazı incelemeler ister. Bunların ilki bir kan testidir. Damardan iğne ile alınan kanda CPK isimli maddenin yüksek olup olmadığına bakılır. İkinci inceleme EMG’ dir. Bu inceleme sırasında, incelemeyi yapan doktor, kaslara çok ince birkaç iğne batırır. Bu iğnelerin batması, sivrisinek ısırığından daha fazla acıtmaz. hafifçe acı duyulur. Eğer bu testlerle bir kas hastalığı saptanırsa, o zaman sıra hangi kas hastalığı olduğunu araştırmaya gelir. Bu durumda önce yine damardan bir kan alınarak Xp21 genindeki bozukluğa bakılır. Eğer bu bozukluk gösterilebilirse hastalığınızın tanısı %100 doğrulukla konmuş olur. Bazen bu gen bozuk olduğu halde bozukluk görülemez. Bu durumda hastadan küçük bir kas parçası alıp onu incelemek gerekir. Kas biyopsisi adı verilen bu incelemeye başlarken kol veya bacak kaslarından birinin üstü temizlendikten sonra bir iğne yapılır. Bu iğne hafifçe yakar, ama o bölgeyi tümüyle uyuşturur, duyarsız hale getirir. Bu duyarsızlık birkaç saat sürer. O arada o bölge kesilerek içerden küçük bir kas parçası alınıp dikilir. Hasta bu işlemi, o bölge uyuşturulmuş olduğu için hiçbir şekilde duymaz. Alınan parçada daha sonra sizde DİSTROFİN olup olmadığına bakılır ve hastalığın tanısı konur.

Hastalığın tedavisi var mıdır?
Hastalığın bugün için bilinen ilaç tedavisi yoktur. Yani, hastalığı tümüyle ortadan kaldıracak bir ilaç bugün için bilinmemektedir. Ancak, hastalığın sebebinin bilinmiyor olması, tedavi konusundaki çalışmaları çok kolaylaştırmaktadır. Bilim çok hızla ilerlemekte ve gelişmiş ülkeler bu çalışmalara çok para yatırmaktadırlar. Bu çalışmalar, hastalığın tedavisinin yakın gelecekte bulunacağı ümidini vermektedir.

Tedavi bulununca hastalar bundan yararlanabilir mi?
Elbette yararlanabilir. Gücünü çok kaybetmiş olan kaslarda belki bir düzelme görünmeyebilir; Ancak hafif güç azalması olan kaslar ile henüz gücünü yitirmemiş olanlar, etkili olabilecek bir tedaviden mutlaka yararlanacaklardır. Buradaki dikkat edilmesi gereken nokta, güç kaybının hızını mümkün olduğunca yavaşlatabilmektir.

Son gelişmeler nelerdir?
Şu sıralarda hastalığın tedavisi üzerinde çalışılmaktadır. Amaç, kas hücrelerinde yok olan distrofini yerine koyabilecek veya distrofin dışında onun görevini yapacak yöntemler geliştirmektir. Hayvan deneyleri sürmekle beraber henüz uygun bir yöntem bulunabilmiş değildir.

Güç kaybının hızını azaltabilmek için ne yapılması lazım?
Duchennei ve benzeri hastalıklarda hiç gözden kaçırılmaması gereken nokta, bu hızı biraz olsun yavaşlatabilmenin elinizde olduğudur. Bunun için hastanın aktif çabası gerekmektedir. Çünkü hastalık sırasında güç kaybına neden olan iki etken vardır. Birincisi, daha önce belirttiğimiz gibi hastalık nedeniyle kas hücrelerinin tek tek ölmesi.İkincisi ve çok önemlisi ise, hareket etmeyen kasların, her kimde olursa olsun küçülüp zayıflayacağı. Hasta olmasa bile spor yapan ve yapmayan insanları gözünüzün önüne getirin. Spor yapan elbette daha kuvvetli olacaktır; buna karşılık spor yapmayan kişi daha az güçlü, kapasitesini tam kullanamaz durumda olacaktır. Hastalık nedeniyle zaten bir güç kaybı olduğu için hastanın hareket yapması çok daha fazla önem taşımaktadır. Ancak, hareket yapayım derken aşırıya kaçmamak, uygun olmayan kasları çalıştırmamak ve yormamak gerekmektedir. Bu nedenle hastalığı bilen bir kişinin (fizyoterapist) uygun hareketleri ve çalışma sürelerini hastaya bildirmesi gerekmektedir. Böyle düzenlenmiş hareket çalışmalarına FİZYOTERAPİ adı verilmektedir. Bundan sonra yapılması gereken, bu uygun hareketleri HERGÜN tekrarlamaktır. Hiç unutmayın, hareketleri arada bir çok yapmak çok zararlı, ancak her gün düzenli olarak az sayıda yapmak ise çok yararlıdır. Hareketin sayısının fazlalığı değil, DÜZENLİ olması çok önemlidir.

Fizyoterapi hareketlerini yaparken çok sıkılıyorum
Başlangıçta bu hareketler hastaya çok sıkıcı gelebilir, hatta bazen kol veya bacakları ağrıyabilir. Ancak öncelikle, tedavi bulununcaya kadar bu hastalıkla arkadaş olup iyi geçinmek zorunludur. Bunu kabul edelim. İyi geçinmenin en iyi yolu da hiç unutmayın, kasları bu süre içinde en iyi durumda tutabilmek. Kasları olabildiğince iyi durumda tutabilmek için ise bu hareketler mutlaka yapılmalı. Bunları kafanıza iyi yerleştirdikten, yapabileceğimize inandıktan sonra nasıl sıkılmadan yapalım sorusunu yanıtlamaya çalışalım:
Bir kere bu hareketlere ayıracağınız süre tümüyle hastaya aittir, hasta bunun tadını çıkarabilir. İkincisi, hareketleri yaparken, yattığınız veya oturduğunuz yerden televizyon seyredebilir veya hayal kurabilirsiniz. Bazı hareketlerde ise anne veya babanın yardımı gerekebilir. Bu durumda da sohbet edilebilir. Bunların dışında o süreyi zevkli kılacak başka yollar da bulunabilir. Zaten bir süre sıkıntısına dayanıp ta düzenli yapılmaya başlandığında,hasta kendisini eskisinden daha iyi hissettiğinde bu süreyi kendisi uzatmak isteyecektir.

Tümüyle tedavi etmese de kullanılması gereken ilaç var mı?
Kortizon cinsi ilaçlar kullanıldığında hastalar bir süre kendilerini daha iyi hissetmekteler. Bu nedenle bir çok hasta bu ilaçları kullanmaktadır. Ancak bu ilaçlar kullanılırken tuzsuz yemek, kilo almamak, doktor kontrolünden çıkmamak, ilaç miktarı ile oynamamak zorunludur.

Yürümek çok zorlaşırsa ne yapılabilir?
Başlangıçta ayak bileği için verilen gece ateli çok yararlı olabilir. Yürümek çok zorlaşırsa bacağı dik tutan yürüme cihazı yıkanabilir. Bu cihaz iyi yapılırsa, hastaya uygun yapılacağı ve de pantolon içine giyilebileceği için kullanması oldukça rahat olacaktır.

Hasta yürüyemezse ne yapılabilir?
Yürüyemeyecek kadar güç kaybı varsa tekerlekli iskemle kullanmak mümkündür. Tekerlekli iskemle kullanmak, gözlük veya baston kullanmak kadar doğal, normal bir şeydir. İster yürüyebilir, ister yürüyemez durumda olsun, hastanın hareket edebileceği kadar hareket etmesi hem kendisi hem de bizim için gereklidir, çünkü hareket eden kaslar daha zor zayıflar. Hiç unutmayın, yalnızca kaslarınız zayıf ve zor hareket ediyorsunuz; aklınız başınızda ve çevreniz bundan yararlanabilir. Bu nedenlerle kolay ve çabuk hareket etmenizi sağlayacak her yolu denemek gerekir. Tekerlekli sandalye de sizi kolay hareket ettirecek araçlardan biri. Onu kullanmaktan kaçınmanıza hiç gerek yok.

Tekerlekli sandalye kullanmak zorunda olan hastalar nelere dikkat etmelidirler?
Öncelikle sandalyenin hastaya uygun olması şart. Yani sandalyenin eni,hastanın elinden büyük olmamalı. Aksi taktirde otururken eğri durabilir; bu da omurgada eğriliklere, giderek nefes kapasitesinde azalmaya yol açabilir. İkinci önemli nokta, yürümek çok zor hale gelirse hemen tekerlekli sandalye kullanmaya başlanmaması. Hareket etmesi çok önemli olduğu için, mecbur kalmadıkça sandalyeye oturmamasını öneriyoruz. Belki başlangıçta yalnızca dışarı çıkarken, uzak bir yere giderken kullanılabilir. Gerekli hale gelirse sürekli kullanılır. Her şey uygun durumda kullanıldığında yararlıdır. Ayrıca bu hastalığın tembelliğe tahammülü yoktur.

Sosyal yaşamda var olabilir miyim, neler yapabilirim?
Elbette var olabilirsiniz. Zaten var olmalısınız da; bu sizin topluma karşı göreviniz. Nasıl mı? Yapabileceğiniz her şeyi yapın; hiçbir şeyden kaçınmayın. Bir kere durumunuzdan utanmayı bırakın. Koşullar elveriyorsa okulunuza devam edin. Etmiyorsa evde bir şeyler yapın. Daha çok aklınızı, dilinizi, ellerinizi kullanarak yapabileceğiniz şeylerde başarılı olacaksınız.
Bu nedenle, örneğin öykü ve şiir yazmak, satranç öğrenmek ve oynamak, okuma-yazma bilmeyen arkadaşlarınız için öykü-şiir kasetleri doldurmak gibi işler sizin için biçilmiş kaftan. Bunun dışında etkinlikler yaratmak da sizin elinizde. Üretken oldukça hayatta daha mutlu olduğunuzu göreceksiniz.

Sosyal yaşamda var olabilmem için bana yardım edecek bir kuruluş var mı?
Evet. Türkiye Kas Hastalıkları Derneği adı altında bütün kas hastalarına hizmet veren bir kuruluş vardır. Dernek binası Yeşilköy-İstanbul’ da olup, derneğin Ankara, İzmir, Bursa ve Gaziantep şubeleri vardır. Sloganı “Birlikte Başarabiliriz” olan dernek Kas Hastalarının Bağımsız Yaşama özgürlüğüne kavuşması için çalışmalarını 1978 den beri sürdürmektedir.

Kaynak:
Türkiye Kas Hastalıkları Derneği

[WrAtBoY]

DİYABETES İNSİPİDUS : ŞEKERSİZ DİYABET

Diyabetes insipidus nedir?

İsim benzerliğine rağmen diyabetes insipidus diyabetes mellitusla ilgili değildir. Bu nedenle halk arasında şekersiz diyabet olarak da bilinir. Diyabetes insipiduslu hastalar idrarlarını yeterince yoğunlaştıramazlar; bu nedenle çok sık idrar yapmak zorundadırlar. Gece idrara gitmek için 2-3 kez kalkmaları gerekir. Bu hastalar sürekli susuzluk duyarlar.

Şekersiz diyabet (diyabetes insipidus): Diyabet insipidus şeker hastalığı ile sadece isim benzerliği olan ve çok idrar etme (poliüri) çok su içme (pilidipsi) ve yoğunluğu düşük idrar yapma ile belirlenen bir hastalıktır. Şekersiz diyabetin nörojenik (hormonal), nefrojenik ve zoraki su içme sendromu (psikojenik) olarak üç tipi vardır.
Şekersiz diyabette esas bozukluk böbreklerden süzülen suyun böbrek tubuluslarından yeniden emiliminin tam olmamasıdır. Bu durum su kaybedilmesine ve bunun doğurduğu çok su içmeye yol açar. Fazla miktarda idrar yapma ve su içme mutlaka hekime başvurmayı gerektiren şikayetlerdir. Süt çocuklarında şekersiz diyabet, aşırı huzursuzluk, tartı almama gibi belirtilerle kendini gösterir. Havale nöbetleri olabilri. Önlem alınamazsa bebek susuzluk sonucu kaybedilebilir.
Diyabetes insipidus neden olur?

Diyabetes insipidusun iki nedeni vardır. Bazı hastalarda beyinde hipotalamus denen bölgede, vücutta su tutulmasını sağlayan antidiüretik hormon (ADH) yapılamaz. Bazı hastalarda ise, bu hormon yapıldığı halde böbrekler hormona cevap vermezler. Diyabetes mellituslu hastaların çoğunda bu sorun kafa travması veya beyin ameliyatından sonra gelişir. Bazı hastalarda beyin tümörü vardır. Bazan ailesel olabilir. Lityum gibi bazı ilaçlar buna neden olabilir. Yaklaşık %25 oranında herhangi bir neden saptanamaz.

Diyabetes insipidus nasıl teşhis edilir?

Genellikle doktorunuz idrarın yoğunluğunu ölçtürecektir. Aynı zamanda kanınızın yoğunluğunu da ölçmek gerekir. Bundan sonra ‘susuzluk testi’ yapmak gerekebilir. Bu test süresince su içmemeniz gerekir. Test süresince, birkaç saat boyunca ağırlığınız izlenecek, idrar ve kan tetkikleri yapılacaktır. Eğer test sonucunda diyabetes insipidus tanısı konursa beyin filmleriniz de çekilecektir. Bu amaçla tomografi veya MR yapılabilir. Bu filmler beyinde bir sorun olup olmadığını gösterecektir.

Diyabetes insipidus nasıl tedavi edilir?

DDAVP denilen bir ilaç (ADH) yardımcı olabilir. Bu ilaç bir burun damlası ya da spreyi şeklindedir. Gece yatmadan önce uygulanır. Bazı hastalarda sabah ve akşam kullanmak gerekebilir. DDAVP alıyorsanız çok su içmemeniz gerekir; çünkü vücutta fazla su tutulması görülebilir. Eğer fazla su yüklenmesi olursa halsizlik görülebilir ve başınız dönebilir veya kendinizi kötü hissedebilirsiniz.

Eğer diyabetes insipidusun nedeni böbreklerdeki hormona cevapsızlıksa DDAVP ile tedavi mümkün değildir. Bu durumda, hidroklorotiazid gibi başka ilaçlara başvurulur. Bu ilaçlar vücuttaki su ve tuz dengesini düzenler.